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从医30载,让罕见病患者重获新生

来源:    时间:2019-01-03

专家简介

焉传祝,山东大学齐鲁医院神经内科主任,山东大学齐鲁医学院神经病学系主任,山东大学齐鲁医院(青岛)副院长、脑科中心主任,主任医师,医学博士,教授,博士研究生导师,泰山学者。目前担任中华医学会神经病学分会常务委员,神经肌肉病学组组长,神经病理学组副组长,山东省罕见疾病防治协会神经系统罕见病分会主任委员,山东省医学会罕见病分会副主任委员。 


    看过电视剧“过把瘾”的观众,一定对其中男主角方言所患的名为“重症肌无力”的一种疾病印象深刻。只有为数不多的人知道,包括重症肌无力、脂质沉积性肌病、Ⅱ型糖原累积病、线粒体肌病、肌营养不良等在内的表现为肌无力的多种疾病,都属于神经系统罕见病的范畴,而且这些疾病发病后的症状相似,很容易被混淆,从而延误治疗。现如今,作为可治性神经系统罕见病的一员,“重症肌无力”已不再是当年该剧所描述的不治之症,很多罕见的神经肌肉病及时正确诊治都可以获得良好预后。在齐鲁医院青岛院区,有这么一位专门从事神经肌肉病的临床及基础研究、擅长诊治各种原因引起的肌无力以及其他神经系统疑难罕见病的专家——焉传祝教授。

精准诊断挽救肌无力患者

    上世纪八、九十年代,很多人把重症肌无力视为绝症。“但随着医学技术的发展,重症肌无力已是能治疗的病,可以用激素或其他免疫治疗。”焉传祝教授说,这种疾病患者,轻者眼睑下垂、眼球运动受限、吞咽困难或者肢体无力、不能耐受疲劳;重则会出现呼吸困难,需要呼吸机辅助呼吸。

    他接诊的很多重症肌无力患者,首诊时不能进食、呼吸肌无力需要呼吸机辅助呼吸,在正规使用激素或联合使用免疫抑制剂、血浆置换等治疗后,病人可以逐渐缓解、甚至痊愈。以前,该病死亡的主要原因是呼吸管理不到位、缺少能够帮助病人度过危象的呼吸机,而随着呼吸机的普及及应用,重症肌无力的死亡率明显下降。

    除了重症肌无力之外,还有很多表现为肌无力的可治的神经系统罕见病。如一例肌无力长达10年的患者,辗转多地长期诊断不明,经焉教授团队仔细分析,通过对其神经活检病理的认真研究,提出麻风周围神经病的可能性诊断并最终确诊,患者从而得到正确的针对性的治疗。还有一位自幼肢带肌无力的小伙子,多方求治不能明确诊断,最后慕名找到焉教授,经过肌肉病理、电生理检查和基因检测,最终诊断为先天性肌无力综合征,给予简单药物治疗后患者症状明显改善。诸如此类长期多方求治得不到明确诊断、慕名来找焉教授的肌无力患者还有很多。

擅长治疗神经系统罕见病

    在神经系统罕见病领域,焉传祝教授一直潜心研究,力争对每一位神经系统罕见病患者给予精准施治。

    曾有一位仅4岁的患儿,起初仅有乏力感,但很快发展为不能站立行走,从青岛到北京等多家医院被诊断为肌营养不良,不治之症的诊断使家人一度陷入绝望。后经多方打听和业内医生推荐找到焉教授,在仔细看了孩子的所有临床资料并对其进行详细的体格检查后,焉教授判定应该不是肌营养不良,通过做肌肉活检,证实孩子患的是一种可以治疗的炎症性疾病—皮肌炎。孩子服药一周后就有明显好转,治疗不到一个月肌酸激酶指标就降到了正常值、四肢肌力也有明显好转,最后经过8个半月的正规药物治疗,孩子恢复良好。

    为何孩子患的是可以治愈的皮肌炎,却被多家医院确定是肌营养不良这种绝症?

    “皮肌炎患者有一定的体貌和病理特征,在齐鲁医院,诊断治疗过的皮肌炎患者(包括成年患者)已有几百例之多,所以相关专业的专家治疗起这类疾病可谓‘驾轻就熟’。”焉传祝教授说,神经内科疾病非常复杂,涉及到的疾病种类多,很多属于疑难罕见病,如果缺乏对某一疾病的认识,诊断起来就非常困难。

    神经系统疾病中常见的是头痛、头晕、脑血管病、痴呆、帕金森病、癫痫等;但像重症肌无力、肌营养不良、脂质沉积性肌病、先天性肌无力、僵人综合征、渐冻症等,虽也属于神经系统疾病,但却因发病率低,被列为罕见病,而且这类疾病的症状看起来相似,不易诊断。

    焉传祝教授自1987年自山东医科大学毕业后一直从事神经病学的临床、教学和科研工作已逾30载,擅长对多发性肌炎/皮肌炎、重症肌无力、进行性肌营养不良、脂质沉积性肌病、线粒体肌病、运动神经元病、神经系统遗传变性病、神经遗传代谢病以及各种原因导致的周围神经疾病的诊断和治疗,对神经系统疑难罕见病的诊疗积累了丰富的经验。在全国较早建立了冷冻神经肌肉活检标本库,截止2018年底储存肌肉活检标本近4000例。在国内较早地将分子病理诊断技术应用于肌肉和周围神经系统疾病的诊断。首次报道了我国脂质沉积性肌病的病因且发现本病对单一维生素B2治疗有非常好的疗效。

多项技术填补山东省甚至全国空白

    从医30多年来,焉教授的研究方向是神经系统罕见病,对罕见病的精准诊断和精准治疗是他最主要的任务。在这些罕见病里,遗传因素占到大约3/4,有一些不能治疗,而有一些则能够干预、治疗、甚至可以做到带病健康生存。

    “以脂质沉积性肌病为例,人体脂质代谢过程中的一种酶缺乏,肌肉里的脂肪就沉积,最终导致病人肌无力、生活不能自理、甚至发生呼吸衰竭需要气管插管。”焉教授说,通过肌肉活检病理检查和血尿代谢筛查,诊断明确后,给病人补充大剂量维生素B2,能产生戏剧性的疗效、病人可以完全恢复正常。目前焉教授已经诊治过上百例这类的患者。

    据焉教授介绍,神经和肌肉活检病理诊断技术是齐鲁医院一项特色诊断技术,并在全国走在前列。“齐鲁医院青岛院区开诊后,填补了青岛在神经和肌肉活检病理诊断技术这一领域的空白,山东大学齐鲁医院目前已开展近4400例的神经肌肉活检,在青岛院区,每年约有40例神经肌肉活检。”焉教授说,很多神经系统罕见病患者能够在我们医院得以精确施治,就是得益于神经和肌肉活检病理诊断技术。

    除了神经和肌肉活检病理诊断技术外,焉教授带领的神经内科团队还开展了多项新技术。2016年12月,齐鲁医院青岛院区获准建设青岛市线粒体医学实验室,成为国内首个以线粒体病临床基础研究为主要方向的实验室,对线粒体病的诊断、线粒体功能评价、线粒体功能和神经系统疾病或其他疾病的关系的探索、以及线粒体病治疗药物的研发奠定了坚实的基础。

  
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