12月初的青岛，寒风料峭，暖阳和煦。2024年山东大学齐鲁医院（青岛）疑难罕见病例年终论坛暨青岛市罕见病质控中心培训会议如期召开。

神经内科一年一度的疑难罕见病例论坛已经连续举办了九届。从最初的院内病例报告会，济南中心院区教授与会指导；到面向全市召开，青岛市专家参与点评；再到今年邀请青岛市各兄弟医院携病例参会，该论坛已成为青岛市及周边地区的罕见病讨论的年度“例会”。

焉传祝教授的演讲及与会专家的讨论

今年的会议上，有山东大学齐鲁医院济南中心院区赵秀鹤教授的《颞叶癫痫的分型及特点》、刘艺鸣教授的《低钠血症与帕金森病》、我院李玲主任医师的《重症脑电视角的“安静”》专题讲座，更有焉传祝教授发表的《从罕见病Case report到Case study》的精彩演讲，为青年临床医师的罕见病临床研究之路指点了方向。

赵秀鹤、刘艺鸣、李玲做专题报告

青年医师方面，孙媛医师的《线粒体minic》讲述了一个耳聋、眩晕起病的少女，这样临床常见的症状，在医生锲而不舍的探究下，终于发现是一例“罕见病中的罕见病”——α-甘露糖苷贮积症。

张建园医生的《无声世界里的舞蹈》中，对于患者临床症状的仔细研判，提供了诊断“肌张力障碍-耳聋综合征”的线索。

杨嘉欣医师的《青春少女脑梗之谜》，通过对患者多种脑血管病危险因素的分析，最终抓住“同型半胱氨酸升高”这一异常结果，确诊患者为合并甲基丙二酸血症的遗传性钴胺素代谢异常。

隋文琛医师的《不同寻常的发作性“僵硬”》，患者的就诊年龄不同寻常、临床表现也不同寻常，通过这些“不同寻常”的特点，抽丝剥茧明确了患者“发作性睡病”的诊断。

王全全医生的《小脑袋痫友们的精准诊断》，从一例患者就诊过程着手，寻踪觅迹，通过临床研究、家系验证和基因分析，精准诊断为“先天性糖基化障碍Iy型”。

陈雯丽医生的《“神”“肾”对话》，讲述了一例特殊的自身免疫性郎飞氏结病的患者，破解了多年来的肾脏疾病的病因。

胡静林医生的《这个“抖动”是震颤吗》，研究了多种“抖动”的表现，症状学成为了诊断“肌阵挛性肌张力障碍”的关键。

李旭彤医生的《铁元素在 “脑”海里中的异常之旅》，在发现患者的“脑表面铁沉积症”之后并未就此止步，而是进一步追根溯源找到了多年前的“病根”。

王晓缘医生的《淋巴君：这个锅我不背》中，影像和实验室检查一度提示是“淋巴瘤”的多发颅内异常信号，最终通过病理证实为“多灶性胶质瘤病”。

孙珊珊医师的《隐秘的角落：特殊病因的脊髓病变》报告了一例极罕见的累及硬脊膜的肥厚性硬膜炎，而实验室检查和病理检查中的ANCA和IgG4均有异常阳性发现，对阳性结果和临床表现的综合分析是诊断的关键。

我科青年医师做病例报告

青岛大学附属医院的王冲医生带来了一例《远端肌病伴随镶边空泡（GNE）肌病》；青岛市市立医院的沈东辉医生报告了一例《淀粉样脑血管病（CAA）血管炎》；康复大学青岛中心医院的许靖医生则介绍了《抗γ-氨基丁酸B型受体（GABABR）脑炎与自主神经功能障碍》。

王冲、沈东辉、许靖做病例报告

会议现场，邀请了青岛大学附属医院的王海萍教授、滕继军教授，青岛市立医院的李军教授、李冬梅教授，青岛海慈医院的郭瑞友教授、北大城阳医院的徐琳教授、青岛市第八人民医院的王永久教授、我院焉传祝教授、刘艺鸣教授、赵秀鹤教授、赵翠萍教授、李玲教授、王允教授进行了精彩的点评和热烈的讨论。参加会议的有来自青岛市各区各级医疗机构的医生，还有来自日照等周边地区的医生。通过病例展示和讨论，对参会的医生和单位进行了罕见病的临床诊断思路培训和扩展，提高了各级医院医生对罕见病的认识。参会的医生表示，会议开阔了眼界，获益匪浅。专家和同行们的认可，是疑难罕见病诊疗方向的成绩，更是不断鞭策努力前行的动力。希望能通过每年的疑难罕见病例年终论坛，推动青岛市及周边地区神经系统疑难罕见病诊疗水平的进步，惠及更多患者。