以宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌等为代表的妇科恶性肿瘤，严重影响着女性的身心健康。随着基因检测技术的应用，发现部分妇科肿瘤具有明显的遗传倾向。

妇科常见的有遗传性的肿瘤包括：遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征、Lynch综合征、Li-Fraumeni综合征和PTEN错构肿瘤。今天主要跟大家谈谈遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征。

遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征是妇科最常见的一种遗传性癌症易感综合征，多为易感基因的胚系突变所致，呈常染色体显性遗传特征，其子女50%具有遗传倾向，具有明显的家族聚集性。现已证实，90%为BRCA1/2基因突变所致。BRCA1/2基因本为抑癌基因，发生突变后，导致DNA修复困难，从而出现异常增生，导致癌的形成。突变患者，发生乳腺癌概率增加5倍，卵巢癌概率增加10-30倍，终生累计卵巢癌发病率高达40%-60%，严重影响着携带者的身心健康。

哪些人群需要咨询遗传？

临床上，乳腺癌患者，如家族中有乳腺癌遗传基因突变者；乳腺癌发病年龄小于50岁；三阴性乳腺癌，且年龄小于60岁；双侧原发乳腺癌；1个血缘近亲患有乳腺癌或卵巢癌；男性乳腺癌，建议行遗传咨询。诊断为上皮性卵巢癌/输卵管癌/腹膜癌的患者，建议行基因检测，排除遗传基因可能。对于健康人群，如其亲属带有已知突变的BRCA1/2基因、家族中有双侧乳腺癌患者、家族中多个乳腺癌患者、家族中有男性乳腺癌患者、家族中有小于45岁原发的乳腺癌患者、家族中多个癌症患者等，均建议行遗传咨询。

对于BRCA1/2突变阳性的患者，怎样预防癌症的发生?

除常规体检、乳腺超声外，建议25岁开始，每年一次乳腺MRI检查。在未选择双侧输卵管+卵巢切除前，建议每3个月行血清CA125\HE4和阴道超声检测，但早期诊断效果不佳。

药物预防，现已证实，使用复方口服避孕药超过1年，BRCA1突变携带者的卵巢癌发病风险降低33-80%，BRCA2突变携带者降低58%-60%。但可能会增加乳腺癌发病的风险。目前临床上并不作为常规推荐。

如完成生育功能，预防性输卵管-卵巢切除可使BRCA突变患者卵巢癌、输卵管癌以及腹膜癌的风险降低80%，同时降低总体死亡率。BRCA1突变携带者，建议35-40岁行双侧输卵管-卵巢切除，BRCA2突变携带者，建议40-45岁行输卵管-卵巢切除术。大量的数据显示，预防性切除的患者中，可以发现3%-8%的隐匿性恶性肿瘤。总之，如发现携带，预防性切除，是目前发现最稳妥，最有效的方法。