青岛市卫生健康委【岛城名医风采录】“泰山学者”焉传祝——山东大学齐鲁医院（青岛）神经内科
一、专家简介
焉传祝，山东大学齐鲁医院（青岛）疑难罕见病中心主任，主任医师，二级教授，神经内科学科带头人，享受国务院政府特殊津贴，泰山学者特聘专家，山东大学特聘教授，博士生导师。1998-1999年和2003-2004年先后两次受卫生部派遣赴日本国立神经精神中心神经研究所进修，系统学习了神经肌肉疾病的肌肉活检组织病理和分子病理诊断技术。从业37年来，他以第一或通讯作者发表论文在《Neurology》《Ann Neurol》《The Lancet》《JAMA Neurology》《Brain》等杂志发表论文150余篇。和研究团队承担国家自然科学基金和国家部委重点项目20余项,获中华医学科技奖三等奖1项，山东省科学技术进步等二奖2项、三等奖1项。兼任亚洲大洋洲肌肉病中心（AOMC）常务理事（board member），中华医学会神经病学分会副主任委员，中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组组长，中国罕见病联盟神经罕见病专业委员会主任委员，中华神经科杂志副总编辑。历任山东省医学会神经内科分会前任主任委员，山东省罕见病防治学会神经罕见病分会前任主任委员委员。
二、技术专长
擅长神经系统疑难罕见病的治疗，尤其擅长神经肌肉病、神经遗传代谢疾病、周围神经疾病以及神经免疫疾病等神经系统疑难危重和罕见病的诊治。
（一）神经肌肉活检病理诊断技术
在国内较早开展了神经肌肉活检，并建立了冷冻肌肉和神经样本库。2013年成立了山东大学神经肌肉与变性疾病研究所以及山东省医药卫生神经系统罕见病重点实验室。2014年在青岛地区率先开展神经肌肉活检病理诊断技术，推动了青岛市及周边地区神经肌肉病等神经系统疑难罕见疾病诊疗水平的提高。带领团队建立了规范化神经肌肉活检病理操作流程和30余种组织化学、酶组织化学、免疫组织化学染色方法，同时建立了线粒体医学和神经免疫等特色临床实验研究平台。在国内外诊治并报道了数十种神经系统疑难罕见病。目前储存冷冻肌肉活检标本5000余例、神经活检标本近千例，涵盖近百种神经系统疑难罕见病。
（二）神经系统疑难罕见病诊断和治疗
国家发布的第一批和第二批罕见病目录中，神经系统罕见病占比很大。为此，焉传祝发起成立了中国罕见病联盟神经系统罕见病专委会并任首届主任委员，携手国内致力于神经罕见病的同道共同提高神经系统罕见病的精准诊疗和治疗水平。在罕见病的研究方面，焉传祝团队在包括《柳叶刀》在内的国际经典权威期刊上报道了多种罕见病的诊治经验和病理机制研究成果。钴胺素治疗晚发型钴胺素C缺陷病的系列研究不仅大大提高了临床医生对本病的认识，而且使患者及早明确诊断并获得有效治疗，引起国内外关注。
（三）脂质沉积性肌病的研究与治疗
脂质沉积性肌病是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积，且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。在对国内脂质沉积性肌病的病因研究中，团队发现中国人脂质沉积性肌主要病因是电子转运黄素蛋白脱氢酶（ETFDH）基因突变，且对维生素B2治疗有戏剧性疗效，这一发现将临床研究与基础研究结合，探索建立了首个完全模拟人类核黄素反应性脂质沉积性肌病（MADD）的动物模型- Etfdh (h)p.84A>T 基因敲入小鼠模型。运用该模型研究揭示了维生素B2对治疗中国人脂质沉积性肌病的机制。该研究成果获得了国内外行业专家的肯定，使全国数百名脂质沉病患者从中受益。
（四）线粒体病的分子病理诊断与功能评估
线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。团队依托完善的线粒体功能评价体系，借助线粒体能量代谢分析平台开展了线粒体方向的多维度研究。探究了多种新发mtDNA突变影响mt-tRNA的结构和功能的机制，揭示了m.4349C>T如何影响线粒体转运RNA谷氨酰胺的结构和功能，发现和验证了m.7453G>A如何影响线粒体转运RNA丝氨酸（UCN）的结构和功能，通过对牛磺酸治疗m.5541C>T相关线粒体病的机制研究，探究了治疗线粒体病的新策略。在国内率先研究验证了血清FGF21和GDF15因子水平诊断线粒体病的敏感性和特异性，并且总结分析了线粒体转运RNA赖氨酸突变的基因型和临床表型，总结分析了多种类型线粒体病的临床特点，提高了临床医师对线粒体的识别。
（五）特发性炎症性肌病精准诊断与个体化治疗技术
团队近年来一直聚集肌炎领域的基础和临床研究，始终关注肌炎免疫病理机制的研究进展，探索皮肌炎免疫病理机制、皮肌炎束周萎缩发病机制、皮肌炎毛细血管损伤机制及免疫介导坏死性肌病的发病机制，提出了新的特发性肌炎分类体系，解析不同亚型和肌炎特异性抗体的临床特点及其与治疗和预后之间的关系。建设肌炎临床队列，开展RCT临床研究项目。此外，对肌萎缩侧索硬化症（渐冻症）等多种神经系统遗传代谢和变性疾病都有深入的临床和病理机制研究。
三、预约方式
关注微信公众号“山东大学齐鲁医院青岛院区”，点击页面下方菜单栏“诊疗服务”，选择“当日挂号”或“预约挂号”，搜索“焉传祝”即可。
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